Альбинизм, симптомы и исцеление альбинизма

Альбинизм (от латинского "albus" - белый) - врожденное отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В базе болезни лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что связано с инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с старых времен, был бы описан в Старой Греции и Риме.

Причины. В данный момент считается, что предпосылкой болезни является отсутствие (либо блокада) фермента тирозиназы, нужной для обычного синтеза меланина— особенного вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от коем зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а её отсутствие.

Выделяют полный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Подразумевают, что носители мутантного гена составляют 1,5% между всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, время от времени гипо- либо гипертрихозом, в особенности на открытых участках. У нездоровых просто появляются солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Частенько наблюдаются сходящееся косоглазие, понижение остроты зрения в итоге нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Часто наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда нередкие инфекции), пороки развития, сокращение длительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предшествующей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в неких вариантах — рецессивно. Имеет место понижение активности тирозиназы, но не блокада её синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, время от времени фотофобия. Остальных дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже животика, лица, нижних конечностей, прядей седоватых волос. Депигментированные пятна неверной формы с резкими границами, на их поверхности имеются маленькие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений остальных органов традиционно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Глазной альбинизм

Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, понижение остроты зрения, тремор головы, обычная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное понижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию время от времени называют заболеванием Аландских островов.
Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.

Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм)

1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) - тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, потом равномерно возникает жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
2 тип (*203200, р) - тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, понижение зрения. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
3 тип (#203290, ген TYRP1, р) - мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); возможно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, находится пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: обычная активность тирозиназы.
Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостающая пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
С малой пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение 1 десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
Рыжий тип (#278400, р) - мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Лечение альбинизма

Эффективных способов исцеления нет. Показано применение фотозащитных денег, декоративной косметики. Для придания коже желтого оттенка при полном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут). Следует рекомендовать нездоровому избегать солнечных облучений и использовать светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.