Фенилкетонурия, симптомы и исцеление фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое болезнь, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

Клиническая картина
Неврологические и психические расстройства
Умственная отсталость
Повышенная возбудимость в детстве
Специфическая походка
Специфическая осанка и поза при сидении
Необычное положение конечностей
Стереотипные движения
Повышение сухожильных рефлексов
Судороги
Дефектное формирование миелина
Микроцефалия
Изменения кожи
Гипопигментация
Сухость
Экзема
Склеродермия
Волосы гипопигментированы
Рвота в периоде новорождённости
Светлые радужки, катаракта
Специфический мышиный запах тела.

Лечение фенилкетонурии

Режим амбулаторный, перевозка в клинику показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента доказательства диагноза классической ФКУ. Беря во внимание высочайшее содержание фенилаланина в белке, вполне исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка кропотливо нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие долгого внедрения ограничительной диеты, компенсируют назначением особых товаров питания - смесей аминокислот либо белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Беря во внимание высшую цена этих препаратов, исцеление проводят за счёт страны под наблюдением врачей спец центра

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже серьезное соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, тоже не приводит к клиническому улучшению у этих нездоровых.

Лекарственная терапия
Препараты выбора Ноотропные препараты, к примеру пирацетам Иглорефлексотерапия Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты употребляют белковые гидролиза™ и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для деток до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для деток после года). Дозы надеются с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина вовнутрь либо в/в. В резистентных к исцелению вариантах отмечают некий эффект от внедрения леводопы.

Меры предосторожности. Триметоприм, заблокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние нездоровых при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 главных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Но векторы для действенной передачи гена in vivo требуют предстоящей разработки. Ретровирусные векторы, невзирая на то, что довольно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и вполне успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше некоторых недель из-за иммунного ответа.

Течение и прогноз. Вовремя начатое диетическое исцеление дозволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Нужно проводить исцеление до полового созревания, а по личным свидетельствам и дольше. Т.к. Дама, нездоровая фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального исцеления, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови мамы.

Беременность. Завышенное содержание фенилаланина в плазме крови мамы приводит к различным врождённым заболеваниям плода, диапазон зависит от выраженности и длительности повышения.